Talassemia

 Talassemia: storia, complicanze e prevenzione.

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Definizione

La talassemia è una malattia del sangue ereditaria in cui il corpo produce una forma anormale di emoglobina. L'emoglobina è la molecola proteica dei globuli rossi che trasporta l'ossigeno. Il disturbo provoca un'eccessiva distruzione dei globuli rossi, che porta all'anemia. L'anemia è una condizione in cui il tuo corpo non ha abbastanza globuli rossi normali e sani. La talassemia è ereditaria, il che significa che almeno uno dei tuoi genitori deve essere un portatore della malattia. È causato da una mutazione genetica o da una delezione di alcuni frammenti genetici chiave.

Storia

Nel 1954, Frank Ficarra era un giovane uomo d'affari italo-americano che lavorava e viveva a Brooklyn quando a due dei suoi figli fu diagnosticata una rara malattia del sangue, l'anemia di Cooley, nota anche come talassemia major.
Frank Ficarra iniziò a organizzare campagne di sangue del vicinato per assicurarsi che i suoi figli e altri come loro avessero il sangue prezioso di cui avevano bisogno per sopravvivere. Anche se queste raccolte di sangue hanno avuto successo, Frank Ficarra si rese conto che era necessario di più.
Una notte d'autunno, Frank Ficarra ei genitori di altri pazienti affetti da anemia di Cooley si incontrarono nel retro della sua macelleria di Brooklyn per discutere di cosa potevano fare per aiutare i loro figli e far conoscere al mondo questa rara malattia. Da quell'incontro furono gettati i semi della Cooley's Anemia Foundation.
Da quella notte, CAF è diventata una forza nazionale e internazionale con uno straordinario record di risultati. Il CAF ha istituito il primo programma di borse di studio per la ricerca sulla talassemia ed è diventato una voce forte a Washington per i pazienti talassemici e le loro famiglie.

Tipi

Esistono tre tipi principali di talassemia (e quattro sottotipi):

• Beta talassemia, che comprende i sottotipi major e intermedia
• Talassemia alfa, che comprende i sottotipi emoglobina H e idrope fetale
• Talassemia minore

Tutti questi tipi e sottotipi variano in sintomi e gravità. L'esordio può anche variare leggermente.
Beta talassemia: la  beta talassemia si verifica quando il tuo corpo non può produrre beta globina. Due geni, uno da ciascun genitore, vengono ereditati per produrre la beta globina. Questo tipo di talassemia si presenta in due gravi sottotipi: talassemia major (anemia di Cooley) e talassemia intermedia.
La talassemia major:  E  'la forma più grave di beta talassemia. Si sviluppa quando mancano i geni della beta globina. I sintomi della talassemia major generalmente compaiono prima del secondo compleanno di un bambino. La grave anemia correlata a questa condizione può essere pericolosa per la vita. Altri segni e sintomi includono:

• Pignoleria
• Pallore
• Infezioni frequenti
• Uno scarso appetito
• Mancata crescita
• Ittero, che è un ingiallimento della pelle o del bianco degli occhi
• Organi ingranditi

Questa forma di talassemia è solitamente così grave da richiedere trasfusioni di sangue regolari.
Talassemia intermedia:  è una forma meno grave. Si sviluppa a causa di alterazioni in entrambi i geni della beta globina. Le persone con talassemia intermedia non hanno bisogno di trasfusioni di sangue.
Talassemia alfa: la talassemia  alfa si verifica quando il corpo non può produrre alfa globina. Per produrre alfa globina, devi avere quattro geni, due per ogni genitore.
Questo tipo di talassemia ha anche due tipi gravi: la malattia da emoglobina H e l'idrope fetale.
Emoglobina H: Si sviluppa come quando a una persona mancano tre geni della globina alfa o sperimenta cambiamenti in questi geni. Questa malattia può portare a problemi alle ossa. Le guance, la fronte e la mascella possono crescere eccessivamente. Inoltre, la malattia da emoglobina H può causare:

• Ittero
• Una milza estremamente ingrossata
• Malnutrizione

Idrope fetale:  è una forma estremamente grave di talassemia che si manifesta prima della nascita. La maggior parte delle persone con questa condizione è nata morta o muore poco dopo la nascita. Questa condizione si sviluppa quando tutti e quattro i geni della globina alfa sono alterati o mancanti.
Talassemia minore: le  persone con talassemia minore di solito non hanno alcun sintomo. Se lo fanno, è probabile che si tratti di anemia minore. La condizione è classificata come alfa o beta talassemia minore. Nei casi alfa minori, mancano due geni. Nella beta minore manca un gene. La mancanza di sintomi visibili può rendere la talassemia minore difficile da rilevare. È importante fare il test se uno dei tuoi genitori o un parente ha qualche forma di malattia.

Fattori di rischio

I fattori noti per aumentare il rischio sono:

Storia familiare: come accennato in precedenza, la talassemia è familiare. I geni mutati dell'emoglobina vengono trasmessi dai genitori ai loro figli. Pertanto, avere una storia familiare aumenta le tue possibilità di talassemia.
Ascendenza specifica: si osserva che la malattia del sangue si verifica comunemente nelle origini africane, asiatiche, mediorientali, greche e italiane.

Cause

La talassemia si verifica quando c'è un'anomalia o una mutazione in uno dei geni coinvolti nella produzione di emoglobina. Tu erediti questo difetto genetico dai tuoi genitori.
Se solo uno dei tuoi genitori è portatore di talassemia, potresti sviluppare una forma della malattia nota come talassemia minore. Se ciò accade, probabilmente non avrai sintomi, ma sarai un portatore della malattia. Alcune persone con talassemia minore sviluppano sintomi minori.
Se entrambi i tuoi genitori sono portatori di talassemia, hai maggiori possibilità di ereditare una forma più grave della malattia.

Sintomi

I sintomi della talassemia possono variare. Alcuni dei più comuni includono:

• Deformità ossee, soprattutto del viso
• Urina scura
• Crescita e sviluppo ritardati
• Stanchezza e affaticamento eccessivo
• Pelle gialla o pallida

Diagnosi e trattamento

La maggior parte dei bambini con talassemia da moderata a grave riceve una diagnosi entro i 2 anni. Le persone senza sintomi potrebbero non rendersi conto di essere portatrici fino a quando non avranno un figlio con talassemia.
Esami del sangue: gli esami del  sangue possono rilevare se una persona è portatrice o se ha la talassemia.
Un  esame emocromocitometrico completo (CBC): questo può controllare i livelli di emoglobina e il livello e le dimensioni dei globuli rossi.
Conta dei reticolociti:  misura la velocità con cui i globuli rossi, o reticolociti, vengono prodotti e rilasciati dal midollo osseo. I reticolociti di solito trascorrono circa 2 giorni nel flusso sanguigno prima di svilupparsi in globuli rossi maturi. Tra l'1 e il 2 percento dei globuli rossi di una persona sana sono reticolociti.
Ferro: Questo aiuterà il medico a determinare la causa dell'anemia, se talassemia o carenza di ferro. Nella talassemia, la carenza di ferro non è la causa.
Test genetici:  l'analisi del DNA mostrerà se una persona ha talassemia o geni difettosi.
Test prenatale:  questo può mostrare se un feto ha la talassemia e quanto potrebbe essere grave.
Campionamento dei villi coriali (CVS):  un pezzo di placenta viene rimosso per il test, di solito intorno all'undicesima settimana di gravidanza.
Amniocentesi:  viene prelevato un piccolo campione di liquido amniotico per il test, di solito durante la 16a settimana di gravidanza. Il liquido amniotico è il fluido che circonda il feto.

Trattamento e farmaci

Il trattamento dipende dal tipo e dalla gravità della talassemia.
Trasfusioni di sangue : possono reintegrare i livelli di emoglobina e globuli rossi. I pazienti con talassemia major avranno bisogno di 8-12 trasfusioni all'anno. Quelli con talassemia meno grave avranno bisogno di fino a otto trasfusioni all'anno, o più in periodi di stress, malattia o infezione.
Chelazione del ferro : comporta la rimozione del ferro in eccesso dal flusso sanguigno. A volte le trasfusioni di sangue possono causare un sovraccarico di ferro. Questo può danneggiare il cuore e altri organi. Ai pazienti può essere prescritta deferoxamina, un farmaco che viene iniettato sotto la pelle, o deferasirox, assunto per via orale.
I pazienti che ricevono trasfusioni di sangue e chelazione possono anche aver bisogno di integratori di acido folico. Questi aiutano i globuli rossi a svilupparsi.
Trapianto di midollo osseo o cellule staminali : le cellule del midollo osseo producono globuli rossi e bianchi, emoglobina e piastrine. Un trapianto da un donatore compatibile può essere un trattamento efficace, nei casi più gravi.
Chirurgia : potrebbe essere necessaria per correggere le anomalie ossee.
Terapia genica : gli scienziati stanno studiando tecniche genetiche per il trattamento della talassemia. Le possibilità includono l'inserimento di un normale gene della beta globina nel midollo osseo del paziente o l'uso di farmaci per riattivare i geni che producono l'emoglobina fetale.

Prevenzione

Nella maggior parte dei casi, non puoi prevenire la talassemia. Se hai la talassemia, o se sei portatore di un gene talassemico, considera di parlare con un consulente genetico per avere una guida se stai pensando di avere figli.