Sindrome velocardiofacciale
Sindrome velocardiofacciale: definizione, trattamento e prevenzione
Definizione
Il nome deriva dalle parole latine velum, che significa palato, cardio, che significa cuore, e facies, che significa viso. La condizione è anche nota come sindrome di Shprintzen, sindrome di DiGeorge o sindrome da delezione 22q11.
Poiché i sintomi variano da caso a caso, è importante che i bambini con VCFS siano valutati da un team esperto di specialisti in modo che nulla venga trascurato.
Epidemiologia
Le stime di incidenza di 22q11.2DS (sindrome di DiGeorge, DGS) vanno da 1 su 2000 a 1 su 4000 persone nella popolazione generale degli Stati Uniti, oltre che a livello internazionale. È una causa frequente di palatoschisi e difetti cardiaci congeniti. Sebbene 22q11.2DS sia una condizione congenita, l'età alla diagnosi dipende in gran parte dalla sua gravità e dai tipi di difetti alla nascita che provoca. Pertanto, i pazienti con difetti cardiaci più gravi o ipocalcemia vengono diagnosticati nel periodo neonatale. Le infezioni ricorrenti di solito si presentano in pazienti di età superiore a 3-6 mesi.Fisiopatologia
- La regione cromosomica critica coinvolge un'ampia porzione del braccio lungo del cromosoma 22.
- La regione contiene 30-40 geni, che sembrano tutti avere funzioni regolatorie.
- Questi geni sono responsabili delle proteine leganti il DNA e di una varietà di funzioni regolatorie che influenzano la differenziazione e la migrazione delle cellule.
- Questi geni sembrano avere un effetto specifico sugli archi branchiali da 2 a 4, che sono regioni predeterminate per lo sviluppo craniofacciale, la differenziazione della struttura cardiaca e lo sviluppo del timo.
- Questi geni influenzano anche lo sviluppo del sistema nervoso centrale in quanto le difficoltà di apprendimento sono comuni.
Fattori di rischio
Genetica- Microdelezione emizigosa associata di 22q11.2
- Fino al 10% dei casi di nuova diagnosi viene ereditato.
- Rischio di recidiva del 50% ad ogni gravidanza per le persone affette
Cause
- La sindrome velocardiofacciale è una condizione che è ereditata o si verifica spontaneamente come mutazione genetica autosomica dominante. In particolare, nei bambini con VCFS, un segmento del braccio lungo del cromosoma 22 è assente.
- La VCFS non si verifica a causa di qualcosa che la madre ha fatto o non ha fatto durante la gravidanza.
- Infatti, il ragionamento particolare di questa delezione genetica non è completamente compreso e sembra verificarsi, come detto, il più delle volte come una nuova mutazione nel bambino (93%), senza che nessuno dei genitori abbia la delezione.
Sintomi
I bambini con VCFS possono presentare un'ampia gamma di segni e sintomi, con diversi gradi di gravità. Alcuni bambini mostrano segni della condizione alla nascita e altri vengono diagnosticati nei primi anni di vita.I sintomi comuni includono:
- difficoltà di linguaggio
- infezioni dell'orecchio medio o perdita dell'udito
- problemi di vista
- problemi di alimentazione
- infezioni frequenti
- disturbi dell'apprendimento, soprattutto con materiali visivi
- ritardi nello sviluppo
- problemi di comunicazione e interazione sociale
- Orecchie piccole con orecchio superiore squadrato
- Palpebre incappucciate
- Labbro leporino e / o palato
- Aspetto del viso asimmetrico durante il pianto
- Bocca, mento e aree laterali della punta del naso
Complicazioni
Le complicazioni includono quanto segue:- Insufficienza cardiaca congestizia
- Ipertensione polmonare
- Deficit immunitario (cellulare e umorale) con aumento del rischio di infezioni e malattie autoimmuni
- Disturbi psichiatrici
Diagnosi
- Una conclusione sulla sindrome di DiGeorge si basa principalmente sui risultati di un test di laboratorio che rileva la "delezione nel cromosoma 22". Il medico ordinerà questo test e un gruppo di altri test medici.
- Poiché alcune deficienze cardiache sono solitamente legate alla sindrome di DiGeorge, solo il verificarsi di questo difetto può indurre il medico a richiedere il test di laboratorio per una "delezione del cromosoma 22".
Trattamento
Non esiste una cura per questa sindrome. La terapia può normalmente correggere eventuali problemi critici come il difetto nel cuore o livelli di calcio troppo bassi. L'assistenza medica per la salute mentale, così come le difficoltà di sviluppo o comportamentali, sono dove sta la vera sfida e le conclusioni sono imprevedibili.La terapia e i trattamenti per un individuo con questa sindrome possono includere intercessioni per le condizioni elencate di seguito:
Ipoparatiroidismo
Questa condizione può normalmente essere trattata con integratori di calcio, dieta a basso contenuto di fosforo e integratori di vitamina D. Se una quantità sufficiente di tessuto paratiroideo non è danneggiata , è probabile che la ghiandola paratiroidea del bambino inizi solitamente la regolazione dei livelli di fosforo e calcio senza bisogno di una dieta speciale.
Funzione della ghiandola timo che è limitata
Se l'individuo ha selezionato il funzionamento timico, le infezioni saranno probabilmente ricorrenti ma non automaticamente gravi. Queste malattie - infezioni dell'orecchio normalmente frequenti e raffreddori - sono trattate come con qualsiasi altro bambino normale. La maggior parte dei bambini con la funzione timica che è limitata dovrà comunque seguire il programma approvato per i vaccini. Con questi bambini, il funzionamento del sistema immunitario migliorerà man mano che il bambino cresce.
Disfunzione del
timo grave Se la disfunzione del timo è grave o se non c'è timo, il bambino è suscettibile a tutti i tipi di infezioni. Il trattamento per questo richiede un trapianto di tessuto del timo, cellule prelevate dal midollo osseo o cellule del sangue specializzate nella lotta contro le malattie.
Difetti cardiaci
La maggior parte di questa sindrome necessita di un intervento chirurgico per riparare e correggere la circolazione del sangue.
Palatoschisi
Questo, così come altre anomalie del palato, possono essere riparate chirurgicamente.
Sviluppo globale
Il bambino trarrà vantaggio da un'ampia varietà di terapie, dalla terapia occupazionale alla logopedia, nonché alla terapia dello sviluppo. Negli Stati Uniti, la maggior parte dei programmi di terapia di intervento precoce offre tutti i tipi di terapia e sono normalmente disponibili presso il dipartimento sanitario di qualsiasi stato.
Cura della salute mentale
I farmaci per la salute mentale possono essere consigliati se il bambino viene identificato in qualche momento con disturbo da iperattività / deficit di attenzione, schizofrenia, depressione o altri disturbi di salute mentale.
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