Sindrome di Turner (TS)
Sindrome di Turner (TS): sintomi, fattori di rischio e trattamento.
Definizione
Storia
La storia della sindrome di Turner iniziò nel 1938, quando Henry Turner descrisse 7 pazienti di età compresa tra 15 e 23 anni, che erano stati indirizzati a lui per nanismo e mancanza di sviluppo sessuale. Li ha trattati con estratti ipofisari, ma erano inefficaci.Da allora, molti studi hanno valutato la sindrome di Turner in modo più dettagliato e aggiunto alla nostra base di conoscenze. Un seminario internazionale multidisciplinare è stato convocato nel marzo 2000, a Napoli, in Italia, in concomitanza con il Quinto Simposio Internazionale sulla Sindrome di Turner, per aggiornare le raccomandazioni complete sulla diagnosi della sindrome di Turner che erano state originariamente pubblicate nel 1994.
La sindrome di Turner, nota anche come sindrome di Ullrich-Turner, è una malattia genetica in cui un cromosoma X manca o è strutturalmente anormale e non è causata da un deficit dell'ormone della crescita.
Tipi
Tutte le cellule sono colpite e l'anomalia può verificarsi perché- Manca un intero cromosoma X - monosomia X o 45, X - quasi il 50% dei pazienti ha questa condizione.
- Il cromosoma X è presente, ma manca una porzione o è riorganizzato - monosomia parziale.
- Le cellule con monosomia X si presentano insieme alle cellule normali (46, XX), o quelle con monosomia parziale o quelle che hanno un cromosoma Y (46, XY).
- Il mosaicismo si verifica nel 67-90% degli individui affetti.
Fattori di rischio
La perdita o l'alterazione del cromosoma X avviene in modo casuale. A volte, è a causa di un problema con lo sperma o l'uovo, e altre volte, la perdita o l'alterazione del cromosoma X avviene nelle prime fasi dello sviluppo fetale.La storia familiare non sembra essere un fattore di rischio, quindi è improbabile che i genitori di un bambino con sindrome di Turner abbiano un altro figlio con il disturbo.
Cause
La maggior parte delle persone nasce con due cromosomi sessuali. Un ragazzo eredita il cromosoma X da sua madre e il cromosoma Y da suo padre. Una ragazza eredita un cromosoma X da ogni genitore. Se una ragazza ha la sindrome di Turner, una copia del cromosoma X manca o è cambiata in modo significativo.Le alterazioni genetiche della sindrome di Turner possono essere una delle seguenti:
- La completa assenza di un cromosoma X si verifica generalmente a causa di un errore nello sperma del padre o nell'uovo della madre. Ciò si traduce in ogni cellula del corpo con un solo cromosoma X.
- In alcuni casi, si verifica un errore nella divisione cellulare durante le prime fasi dello sviluppo fetale. Ciò si traduce in alcune cellule del corpo che hanno due copie complete del cromosoma X. Altre cellule hanno solo una copia del cromosoma X oppure ne hanno una completa e una alterata.
- Materiale del cromosoma Y. In una piccola percentuale di casi di sindrome di Turner, alcune cellule hanno una copia del cromosoma X e altre cellule hanno una copia del cromosoma X e del materiale del cromosoma Y. Questi individui si sviluppano biologicamente come ragazze, ma la presenza di materiale del cromosoma Y aumenta il rischio di sviluppare un tipo di cancro chiamato gonadoblastoma.
Sintomi
Una bassa statura e la mancanza di sviluppo ovarico sono le caratteristiche più comuni dei sintomi.Una donna con la sindrome di Turner può presentare una delle seguenti caratteristiche fisiche:
- Un collo palmato - una variazione delle pieghe della pelle sul collo
- Braccia leggermente in fuori all'altezza del gomito
- Un'attaccatura bassa nella parte posteriore della testa
Diagnosi e test
A volte viene fatta una diagnosi durante lo sviluppo fetale. Alcune caratteristiche di un'immagine ecografica possono far sorgere il sospetto che il tuo bambino abbia la sindrome di Turner o un'altra condizione genetica che influisce sullo sviluppo nell'utero. Anche i test di screening prenatale che valutano il DNA del bambino nel sangue della madre (test del DNA fetale senza cellule o screening prenatale non invasivo) possono indicare un aumento del rischio di sindrome di Turner.Il tuo specialista in gravidanza e parto (ostetrico) potrebbe chiederti se sei interessato a ulteriori test per fare una diagnosi prima della nascita del tuo bambino. Una delle due procedure può essere eseguita per testare la sindrome di Turner:
- Campionamento dei villi coriali. Ciò comporta la rimozione di un piccolo pezzo di tessuto dalla placenta.
- In questo test, un campione del liquido amniotico viene prelevato dall'utero.
Trattamento e farmaci
I trattamenti principali per quasi tutte le ragazze e le donne includono le terapie ormonali:- Ormone della crescita. La terapia con ormone della crescita è raccomandata per la maggior parte delle ragazze con sindrome di Turner. L'obiettivo è aumentare l'altezza il più possibile nei momenti appropriati durante l'infanzia e l'adolescenza di tua figlia. Il trattamento con l'ormone della crescita viene solitamente somministrato più volte alla settimana come iniezioni di somatropina (Humatrope, Genotropin, Saizen, altri). Se l'altezza è molto breve, alcuni medici possono raccomandare un androgeno chiamato oxandrolone (Oxandrin) oltre all'ormone della crescita.
- Terapia con estrogeni. La maggior parte delle ragazze con sindrome di Turner ha bisogno di iniziare la terapia con estrogeni e ormoni correlati per iniziare la pubertà e raggiungere lo sviluppo sessuale degli adulti. Gli estrogeni possono anche aiutare tua figlia a crescere se usati insieme all'ormone della crescita. La terapia sostitutiva con estrogeni di solito continua per tutta la vita, fino a quando una donna raggiunge l'età media della menopausa.
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