Malattia di Von Willebrand
Malattia di Von Willebrand - Introduzione, cause e trattamento.
introduzione
Tipi di VWD
La malattia di Von Willebrand è classificata in tre tipi come segue.Tipo 1: è la forma più lieve di VWD con bassi livelli di VWF nel sangue. Gli individui affetti da questo tipo hanno un lieve sanguinamento mucocutaneo.
Tipo 2: in questo tipo, i fattori di coagulazione sono a livelli normali o più vicini ai livelli normali ma non funzionano bene. Il VWD di tipo 2 può essere suddiviso in 3 tipi come segue.
- VWD di tipo 2A - La quantità di VWF e fattore VIII è a livelli normali. In questo tipo, il VWF non funge da legante per raccogliere le piastrine nella lesione del vaso sanguigno.
- VWD di tipo 2B - È il tipo più comune che si verifica nei pazienti con VWD. Qui il VWF raccoglie le piastrine nel flusso sanguigno invece di formare un tappo nella lesione dei vasi sanguigni.
- VWD di tipo 2N: questo tipo è caratterizzato dall'incapacità del VWF di trasportare il fattore VIII nel flusso sanguigno. La VWD di tipo 2N è simile alla forma lieve di emofilia A.
Informazioni storiche
- Nel 1920, il medico finlandese Erik von Willebrand fu descritto per la prima volta dalla malattia di Von Willebrand e quindi prese il suo nome.
- Negli anni '50 divenne chiaro con le cause della VWD che un "fattore plasmatico", il fattore antiemofilico (FVIII), era diminuito nei pazienti con VWD. Da questo periodo i fattori responsabili della VWD sono chiamati "fattore di von Willebrand".
- Infine, negli anni '80, gli studi sulla genetica e molecolare della VWD hanno distinto l'emofilia A e la VWD in modo più assoluto.
Epidemiologia
La malattia di Von Willebrand (VWD) si manifesta con la stessa frequenza tra uomini e donne, colpendo almeno l'1% della popolazione complessiva. Tuttavia, le donne hanno maggiori probabilità di percepire segni e sintomi e sintomi di VWD a causa del sanguinamento espanso che causa durante le loro mestruazioni, durante la gravidanza e dopo il parto.Tra il 2012 e il 2016, più di 14.600 600 uomini, donne e bambini sono stati visibili presso le strutture di trattamento dell'emofilia per il trattamento della VWD. Circa 2/3 erano donne e signore.
Cause
- La VWD è una malattia genetica. Se un genitore con VWD a causa di una mutazione genetica, il 50% delle possibilità è lì per trasmetterlo alla prole.
- In alcuni casi, la mutazione genetica si verifica senza alcun motivo chiamato come una nuova mutazione nel VWF e nel fattore VIII.
- Il gene VWF è l'unico gene responsabile del VWF.
- Una mutazione nel gene VWF causa livelli più bassi di VWF nel flusso sanguigno, quindi si verifica una diminuzione del fattore VIII.
- In molti casi, la VWD di tipo 1 è considerata una malattia genetica complessa in cui sia fattori genetici che ambientali giocano un ruolo nel verificarsi della VWD.
- Anche la VWD di tipo 2 è una malattia ereditaria.
- Poche persone possono contrarre la VWD a causa dei loro stili di vita fuorvianti come l'uso di alcol, tabacco e tossicodipendenti. Inoltre, altre condizioni mediche possono portare a VWD. Questo tipo di VWD è chiamato sindrome di von Willebrand acquisita.
- Generalmente, questi fattori di von Willebrand sono attivi se vengono applicati pressione e stress. Quindi una persona con forte stress e pressione è anche una ragione dietro lo sviluppo della VWD.
Fattori di rischio
- Il rischio maggiore di avere la VWD è la storia familiare.
- Nella maggior parte dei casi, la VWD è ereditaria autosomica dominante
- I casi più gravi di VWD sono di tipo 3 possono essere dovuti all'autosomica recessiva, il che significa che entrambi i genitori hanno la VWD in precedenza e sono passati alla prole.
- L'ipertensione è anche un rischio maggiore di contrarre la VWD.
Sintomi
I sintomi della malattia di Von Willebrand possono manifestarsi a qualsiasi età. Alcune persone potrebbero non trovare i sintomi perché i segni sono lievi o assenti. Il segno comune è un sanguinamento anormale. La gravità dell'emorragia varia da persona a persona.I principali sintomi comuni sono i seguenti
- Sanguinamento dal naso frequente o duraturo
- Lividi facili o lividi grumosi si verificano in qualsiasi parte del corpo
- Il sangue arriva nelle urine o nelle feci
- Emorragia pesante o di lunga durata da ferite tagliate
- Emorragia di lunga durata dopo la rimozione dei denti o un intervento chirurgico
- Il ciclo mestruale intenso scorre a lungo o dopo il travaglio
- Gengive sanguinanti
Complicazioni
Le complicanze della VWD includono:gonfiore e dolore: se l'emorragia si verifica nelle articolazioni e nei tessuti molli, il risultato può essere gonfiore e dolore.
Anemia: le donne che soffrono di forti emorragie durante il ciclo mestruale possono sviluppare carenza di ferro d come l'anemia.
Morte per sanguinamento: in rari casi una persona può avere un'emorragia incontrollata questo può portare a pericolo di vita e necessita di condizioni mediche di emergenza.
Diagnosi e test
A volte è molto difficile da diagnosticare. La VWD di tipo 1 e 2 potrebbe non avere gravi problemi di sanguinamento. Pertanto, potrebbero non essere diagnosticati a meno che non abbiano forti emorragie dopo l'intervento chirurgico o qualche altro trauma.L'altro di tipo 3 può avere un sanguinamento maggiore. Si verifica principalmente nei neonati e nei bambini, può essere diagnosticato durante il primo anno di vita.
Anamnesi:
il medico potrebbe chiedere informazioni sulla tua storia clinica e sulla tua storia familiare. Potrebbe chiedere informazioni su:
- Emorragia da piccola ferita durata più di 10 minuti o ricominciata durante i primi sette giorni di ferita
- Qualsiasi sanguinamento prolungato che ha richiesto cure mediche dopo interventi chirurgici o estrazioni dentali
- Qualsiasi sangue nelle feci o nelle urine
- La storia del muscolo, sanguinamento articolare
- Storia di sanguinamento mestruale nelle donne
- Qualsiasi medicinale assunto che causa sanguinamento o aumenta il rischio di sanguinamento come l'aspirina e altri farmaci antinfiammatori non steroidei (FANS), clopidogrel, warfarin o eparina.
il medico si sottoporrà a un esame fisico per vedere alcuni lividi insoliti o altri segni di sanguinamento tagliato di sangue di recente.
Esami del sangue:
Antigene del fattore Von Willebrand: questo test serve per indagare il livello del fattore VWD nel sangue misurando la particolare proteina.
Attività del cofattore della ristocetina: la ristocetina è l'antibiotico utilizzato nel testo. Questo controllerà il VWD quanto bene funziona nel processo di coagulazione.
Attività di coagulazione del fattore VIII: questo test controlla il livello di anormalità e l'attività del fattore VIII.
Multimeri con fattore di Von Willebrand: Questo test serve per identificare il tipo di VWD che hai. Questo test valuta la struttura specifica del fattore Von Willebrand nel sangue e nei suoi complessi proteici e come si scompone.
Test di funzionalità piastrinica: questo test serve a misurare le funzioni delle piastrine.
Trattamento e farmaci
Esercitare pressione sulla ferita o sul taglio potrebbe essere tutto ciò che devi fare per prevenire il sanguinamento.Medicinali per fermare l'emorragia come segue:
Desmopressina - disponibile sotto forma di spray nasale o iniezione
Acido tranexamico - disponibile in compresse, collutorio o iniezione
Concentrato di fattore Von Willebrand - disponibile come iniezione
Farmaci applicati ai tagli - Un sigillante di fibrina (Tisseel VHSD) posizionato direttamente su un taglio aiuta a ridurre il sanguinamento. Queste sostanze vengono applicate come una colla usando le siringhe.
Le persone con gravi emorragie potrebbero dover assumere regolarmente per prevenire gravi emorragie. Questo medicinale può essere assunto prima di iniziare l'operazione per ridurre il rischio di gravi emorragie.
Trattamento per sanguinamento mestruale pesante:
Per trattare il sanguinamento mestruale pesante per le donne, i farmaci usati per controllare il sanguinamento come segue:- La pillola contraccettiva orale
- Il sistema intrauterino (IUS)
- Compresse di acido tranexamico
- Desmopressina spray nasale
- Nei casi gravi, il fattore di von Willebrand si concentra
Stile di vita e rimedi casalinghi:
Cambiare antidolorifici: prima di assumere farmaci è necessario consultare un medico per prevenire effetti collaterali. Farmaci per fluidificare il sangue come aspirina, ibuprofene (Advil, Motrin IB, altri) o naprossene (Aleve, Anaprox).Informa i tuoi medici e dentista: prima di eseguire un intervento chirurgico o estrazioni dentali, devi informare il tuo medico della tua malattia di von Willebrand. E informa anche il medico della tua storia familiare di malattia di von Willebrand ..
Considera l'idea di indossare un braccialetto di identificazione medica: assicurati che indichi che hai la malattia di von Willebrand, che sarà utile al personale medico se dovessi avere un incidente o portato al pronto soccorso. Porta anche una scheda di allerta medica nel tuo portafoglio.
Sii attivo e sicuro: Fare esercizio come parte del raggiungimento o del mantenimento di un peso sano. Evita attività che potrebbero causare lividi, come il calcio, il wrestling e l'hockey.
Komentar
Posting Komentar