Spina bifida
Spina bifida - Descrizione, fattori di rischio e sintomi.
Descrizione
Tipi di spina bifida
Esistono diversi tipi di spina bifida che sono i seguenti.Spina bifida occulta: è il tipo molto meno intenso di spina bifida e chiamato anche spina bifida "nascosta". In questo tipo l'apertura della colonna vertebrale è nascosta sotto la pelle e quindi non c'è un alto rischio di disabilità o sintomi.
Difetti del tubo neurale chiuso: è il secondo tipo di spina bifida. In questo tipo di difetto, si verificano vari gruppi di malformazioni. L'accumulo anormale di grasso nella regione della colonna vertebrale, la malformazione delle ossa vertebrali e il collasso delle meningi sono i gravi difetti che di solito si verificano in questa forma di spina bifida.
Meningocele: Questo è il terzo tipo di spina bifida. I rivestimenti esterni del midollo spinale si ostruiscono sull'apertura vertebrale che non è coperta dallo strato di pelle. Le persone con meningocele possono manifestare pochi sintomi. Alcuni individui possono anche osservare sintomi simili a difetti del tubo neurale chiuso.
- Mielomeningocele: è la forma più grave di spina bifida. Le membrane e il midollo spinale sporgono nell'apertura delle vertebre che forma un sacco sul retro del bambino. Questo tipo di difetto porta all'indebolimento del sistema nervoso e può anche verificarsi un'infezione a causa del contatto del sacco con l'ambiente esterno.
- La storia della spina bifida è stata trovata 12000 anni fa. Tra il 1618 e il 1652 il professor Nicholas Tulp di Amsterdam propose il termine spina bifida.
- Nel 1761, Giovanni Battista Morgagni, un italiano, collegò deformità degli arti inferiori e idrocefalo.
- Negli anni '60 i chirurghi di tutto il mondo hanno trattato la spina bifida con un intervento chirurgico a cielo aperto per sostituire e coprire le aperture della spina bifida. Anche l'installazione di shunt è stata inventata durante questa era.
L'incidenza media della spina bifida nel mondo è di un caso su 1000 nati. I difetti del tubo neurale si verificano a frequenze (per 10.000 nascite) a partire da 0,9 in Canada e 0,7 nella Francia centrale a 7,7 negli Emirati Arabi Uniti e 11,7 in Sud America.
I più alti tassi di anomalie congenite si riscontrano nei componenti delle Isole Britanniche e del Galles, ovunque siano riportati 3-4 casi di difetti alla nascita ogni mille abitanti, accanto a una mezza dozzina di casi di anencefalia (sia nati vivi che nati morti) per a migliaia di abitanti. L'incidenza complessiva riportata di difetti alla nascita nelle isole britanniche è di 2-3,5 casi ogni mille nascite.
In Francia, Norvegia, Ungheria, Cecoslovacchia, Jugoslavia e Giappone, viene segnalata una bassa prevalenza, essendo solo 0,1-0,6 casi per 1000 nati vivi.
Lo stato socioeconomico basso è associato a un rischio maggiore di difetti del tubo neurale in molte popolazioni. Dal 1940 circa, epidemie di mielomeningocele si sono verificate a Boston, Mass;
Cause e fattori di rischio della spina bifida
- Scarsità di acido folico sufficiente durante il periodo di gestazione.
- Se uno dei tuoi familiari è affetto da spina bifida.
- Consumo di diete a bassissimo contenuto di acido folico durante la gravidanza.
- Le coppie con il primo figlio che ha la spina bifida hanno più rischio di sviluppare un bambino con difetti neurali.
- L'obesità di una donna incinta (BMI di 30 o più) può anche causare la spina bifida.
- Il diabete elevato può anche svolgere un ruolo nella promozione di un feto con difetti neurali.
- Il consumo di alcuni farmaci durante il periodo di gestazione aumenta il rischio di sviluppare neonati con spina bifida e altri difetti neurali. Alcuni dei farmaci sono valproato e carbamazepina, utilizzati per trattare il disturbo bipolare e l'epilessia.
- Temperatura corporea elevata durante il periodo della gravidanza, come febbre prolungata e uso di bagni nella vasca idromassaggio.
- Condizione economica bassa: uno scarso apporto nutrizionale è il ruolo chiave di tali problemi.
- Presenza precoce di disturbi convulsivi nelle donne in gravidanza.
- La spina bifida può anche verificarsi a causa della precedente presenza di malattie genetiche come la sindrome di Patau, la sindrome di Edwards o la sindrome di Down.
Un segno visivo di spina bifida occulta può essere visto sulla pelle della colonna vertebrale del neonato include:
- Un ciuffo di capelli anomalo
- Aumento del grasso
- Una piccola fossetta o una voglia
Problemi di movimento
Poiché la spina bifida colpisce i nervi della colonna vertebrale, questo è il risultato di problemi con il controllo dei muscoli.
- Debolezza muscolare
- Paralisi degli arti inferiori
- Scoliosi
- Fratture ossee
- Articolazioni deformate
- Artrite
- Stenosi spinale
I nervi che controllano le funzioni della vescica urinaria tendono a danneggiarsi a causa di questa spina bifida. Quindi porta ad alcuni difetti della vescica.
- Incontinenza urinaria
- Urolitiasi
- Idronefrosi
- Infezioni del tratto urinario (UTI)
- Incontinenza intestinale
- Stipsi
- Diarrea
- Idrocefalo: accumulo di liquidi in eccesso nel cervello che causa danni al cervello
- Allergia al lattice
- Difficoltà di apprendimento
- Sensazione ridotta sulla pelle
- Meningite
- Ipertensione
- Perdita di attività sessuali
spina bifida viene diagnosticata come due periodi come la diagnosi prenatale e la diagnosi postnatale.
Diagnosi prenatale
Ci sono alcuni test che possono essere utilizzati prima della nascita del bambino che indicano la presenza e l'assenza di difetti neurali includono:
test MSAFP (Maternal serum alfa-fetoprotein): è il test per misurare i livelli di alfa-fetoproteina ( AFP). Questa è la particolare proteina prodotta dal feto in crescita. Se c'è una produzione anormale di tali proteine durante la gravidanza rivela la presenza di spina bifida. Questo test viene eseguito tra le 15 e le 20 settimane di gravidanza.
Insieme al test MSAFP possono essere utili anche altri esami del sangue. Sono usati per scoprire le seguenti sostanze placenta.
- Gonadotropina corionica umana (HCG)
- Estriolo
- Inhibin A
- Amniocentesi: questo test è suggerito se i livelli di AFP sono alti e gli ultrasuoni sono normali. Un ago viene utilizzato per aspirare il campione di fluido dal sacco amniotico per l'analisi dell'AFP. Se c'è un alto livello di AFP porta a difetti neurali aperti a causa del rilascio di questa proteina dalla colonna vertebrale nel sacco amniotico. Può essere testato durante le 15-20 settimane di gravidanza.
In alcuni casi i medici possono diagnosticare la spina bifida dopo la nascita del bambino. Se i medici sospettano che il neonato abbia la spina bifida, possono insistere per eseguire le seguenti tecniche di imaging.
- Raggi X: è utilizzato per rilevare la malformazione delle ossa come scoliosi, fratture ossee e danni alle articolazioni nel neonato.
- Tomografia computerizzata (TAC o TAC): viene utilizzata per trovare i cambiamenti nella colonna vertebrale o nelle vertebre del bambino.
- Risonanza magnetica per immagini (MRI): i medici lo prescrivono al tuo neonato se sospetta l'idrocefalo nel cervello.
Trattamento e riabilitazione
Chirurgia: la chirurgia viene eseguita entro 24-28 ore dalla nascita del bambino. Durante l'intervento il chirurgo sostituisce i tessuti ei nervi esposti nel midollo spinale del bambino. Lo spazio nel midollo spinale viene quindi coperto da un muscolo o da un tessuto.In caso di idrocefalo, uno shunt viene posizionato nel cervello verso il midollo spinale verso la vescica urinaria. Questo shunt aiuta a drenare il liquido in eccesso dal cervello alla vescica urinaria.
Chirurgia prenatale: questa operazione viene eseguita prima della 26a settimana di gestazione. Nella chirurgia prenatale, il chirurgo espone l'utero materno per correggere i difetti della spina bifida
Fisioterapia: Questa può essere una parte importante del trattamento del bambino, che è in grado di aiutarlo a diventare il più possibile freelance, oltre a prevenire l'indebolimento dei muscoli degli arti inferiori. Le parentesi graffe speciali delle gambe potrebbero facilitare per mantenere i muscoli robusti.
Parto cesareo: supponiamo che i medici abbiano notato che il bambino ha la spina bifida, è bene nascere con un taglio cesareo, grazie al quale è possibile impedire che i nervi e la colonna vertebrale esposti si danneggino attraverso il parto naturale.
Terapia occupazionale: questa terapia aiuta i bambini a svolgere le attività quotidiane più attivamente come fare il bagno, mangiare e giocare da soli. Ciò migliora la fiducia in se stessi e l'autodeterminazione dei bambini.
Tecnologie assistive: Le persone con paralisi completa potrebbero aver bisogno di sedie a rotelle come dispositivo di assistenza locomotore. Sebbene le sedie a rotelle elettriche siano più convenienti, quelle manuali manterranno la fermezza e la stabilità della parte superiore del corpo. I tutori per le gambe sono utili nei pazienti con paralisi parziale. Esistono molti software per computer che possono essere molto utili nelle attività di apprendimento dei bambini con difetti neurali. Esistono varie tecnologie di assistenza che possono essere utili per i seguenti problemi di salute:
Incontinenza urinaria (UI)
- I bambini con interfaccia utente potrebbero essere addestrati a utilizzare il CIC (cateterismo irregolare pulito), una procedura per sgonfiare la vescica di routine per la quale il tutore inserisce un catetere attraverso l'uretra e nella vescica per eliminarla.
- Gli antimuscarinici sono prescritti agli adulti. È un farmaco che consente alla vescica di trattenere una grande quantità di urina riducendo il numero di volte che urina.
- In alcuni casi di bambino la vescica si contrae in modo anomalo (vescica iper riflessica), in tale situazione il medico può suggerire l'iniezione di tossina botulinica per paralizzare i muscoli della vescica.
- Sfintere urinario artificiale (AUS) - È una cuffia in silicone impiantata chirurgicamente che è una pompa e un pallone attaccato all'uretra e il pallone è fissato nell'addome.
Per questo problema è necessaria una corretta alimentazione con sufficiente contenuto di fibre per astenersi dalla stitichezza. È anche per garantire che il paziente non finisca con la diarrea. Una tabella dietetica aiuterà questi tipi di problemi a sapere quale tipo di cibo è raccomandato per il paziente.
Prevenzione
- Si raccomanda che le donne in età fertile e in gravidanza assumano 0,4 mg di acido folico al giorno.
- Gli alimenti naturali che sono ricchi di acido folico includono spinaci, tuorli d'uovo, agrumi e broccoli. Gli alimenti arricchiti con acido folico per la colazione sono cereali, pane arricchito, farine, pasta, riso e altri prodotti a base di cereali.
- Tutte le donne in gravidanza e in età fertile dovrebbero assicurarsi che le etichette della confezione ricevano la giusta proporzione di nutrienti con acido folico. Si noti che l'acido folico può essere chiamato folato, che è la forma originale di acido folico presente nei cereali
- Alte dosi di acido folico dovrebbero essere consumate dalle donne che soffrono di spina bifida prima per rimanere incinte più tardi.
- Anche le donne che assumono farmaci antiepilettici e per il diabete dovrebbero aver bisogno di più di 400 mg al giorno. L'indennità giornaliera raccomandata di acido folico per queste donne è di 4000 mcg, che può essere iniziata prima di uno o tre mesi dal concepimento e dovrebbe continuare fino al terzo trimestre.
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